Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the Phenotypic Spectrum of Alazami Syndrome: Two Unrelated Spanish Families.
Neuropediatrics
; 54(1): 31-36, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36126956
2.
Whole Exome Sequencing of 20 Spanish Families: Candidate Genes for Non-Syndromic Pediatric Cataracts.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511188
3.
Whole-Exome Sequencing of 21 Families: Candidate Genes for Early-Onset High Myopia.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958660
4.
MAST1 variant causes mega-corpus-callosum syndrome with cortical malformations but without cerebellar hypoplasia.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1483-1490, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32198973
5.
Whole-Exome Sequencing of 24 Spanish Families: Candidate Genes for Non-Syndromic Pediatric Keratoconus.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37895187
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